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醫(yī)學服務

FLCN基因檢測

疾病簡介

BHD綜合征（Birt-Hogg-Dube syndrome）是一種罕見的家族遺傳性疾病，是由位于染色體17p11.2上的FLCN基因種系突變造成，一般為常染色體顯性遺傳。這些突變是小片段插入/缺失、剪接位點突變和無義突變，它們導致大多數(shù)患者FLCN蛋白質(zhì)過早截短或功能喪失。患者可發(fā)生肺大泡（自發(fā)性氣胸）、皮膚毛囊纖維瘤及腎癌等退行性或增生性病變。在我國，BHD綜合征單純肺損表型最為常見，需與其他表型相似的疾病鑒別診斷。

疾病病史

肺部病變：24%～30%的患者有自發(fā)性氣胸病史，氣胸多發(fā)生在40歲前。BHD綜合征患者發(fā)生氣胸的風險是無BHD綜合征家族成員的50倍。
皮膚損害：典型的皮膚損害出現(xiàn)在30～40歲，隨年齡的增大，皮損增大且增多。
腎臟腫瘤：BHD綜合征患者腎臟腫瘤的發(fā)生率為34%。腎臟腫瘤的中位診斷年齡為50歲左右，發(fā)生腎臟腫瘤的風險是正常人的7倍。
少見癥狀：大腸癌、腮腺嗜酸細胞瘤、黑色素瘤、口腔丘疹及甲狀腺癌等。


檢測意義

BHD綜合征的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，攜帶純合FLCN致病突變的患者其后代都會有該致病突變，而攜帶雜合突變的患者在與無FLCN致病突變的正常人婚配后，下一代有50%的概率會有該致病突變。FLCN基因檢測不僅可以從癥狀相似的疾病中甄別出患者是否患有BHD綜合征，還可用于指導婚育和BHD綜合征的早期篩查。

案例解析

合作單位：安徽省立醫(yī)院  呼吸內(nèi)科
會診懷疑有BHD綜合征患者（Birt-Hogg-Dube syndrome）

BHD綜合征是一種罕見的以肺部囊狀改變、皮膚良性腫瘤及多種類型的腎臟腫瘤為特征的常染色體顯性遺傳病，第17號染色體的FLCN基因突變與BHD綜合征的發(fā)生密切相關(guān)，建議血液檢測FLCN基因變異情況。

樣本選擇：BHD綜合征為常染色體顯性遺傳疾病，調(diào)查該家族遺傳病史后，發(fā)現(xiàn)母親有家族性遺傳傾向，選擇母親和兒子兩個樣本進行檢測。
檢測方法：對委托人樣本FLCN 基因的外顯子區(qū)域進行基因測序。
檢測結(jié)果：母親和兒子FLCN基因均發(fā)生雜合突變，由母親遺傳給兒子。





結(jié)果解讀：
1.   本次檢測發(fā)現(xiàn)二位被檢測者均具有疾病相關(guān)的基因突變（FLCN: p.His429fs），均為雜合突變。由于本遺傳病為常染色體顯性遺傳，因此，二位被檢測者均會發(fā)生BHD綜合征。
2.   結(jié)合母親臨床癥狀和本次基因檢測結(jié)果，母親患有BHD 綜合征證據(jù)更加充分，且與FLCN 基因的p.His429fs 突變有關(guān)。
3.   兒子也有FLCN基因雜合突變，目前還未到該病的高發(fā)年齡，兒子在今后的生活中要定時體檢，注意該疾病的發(fā)生以及遺傳。