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醫(yī)學服務

全外顯子基因檢測（NGS）

產(chǎn)品介紹

外顯子組(exome) 即一個個體的基因組DNA上所有蛋白質編碼序列(即外顯子,exon) 的總和。人類外顯子組序列僅占人類整個基因組序列的1%，約為30Mb，包括18萬個左右的外顯子，但其與多種疾病發(fā)生息息相關。據(jù)估計85%的人類致病突變都位于這1%的蛋白質編碼序列上。

由于遺傳物質發(fā)生改變而引起或者由致病基因所控制，導致人群罹患遺傳性疾病。目前，全世界范圍內(nèi)已報道的單基因遺傳?。ɑ蛐誀睿┏^12000種。按照世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計，大部分單基因病患病率為0.65%-1%，所有這些單基因病總發(fā)病率超過1%，全世界范圍內(nèi)單基因遺傳病患者已達2000萬人。

外顯子組測序，利用目標序列捕獲技術將外顯子區(qū)域DNA捕獲并且富集，再通過高通量測序尋找與蛋白質功能變異相關遺傳突變，可幫助我們有效闡明單基因疾病的遺傳特征，深入探究疾病和遺傳變異的內(nèi)在關系，為攜帶者、患者家庭提供更多的科學指導。





檢測參數(shù)

                            檢測方法：目標區(qū)域捕獲技術+高通量測序技術（NGS）

                            檢測儀器：高通量測序儀

                            檢測周期：20個自然日

檢測意義

適用人群

                            ◆  具有明確的遺傳家族病史的患者；
                            ◆  患者罹患疑似遺傳性疾病，但臨床指征復雜或不典型，存在多種診斷可能；
                            ◆  涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及單基因疾病的患者；
                            ◆  具有不明原因的發(fā)育遲緩、多神經(jīng)發(fā)育異常、精神狀態(tài)異常的患者；

檢測流程

樣本采集與運輸

                                      樣本類型：EDTA血液保存管

                                      采血量：5ml

                                      運輸：4℃低溫運輸

案例解析

合作單位：蘇州大學附屬兒童醫(yī)院
會診懷疑為甲基丙二酸血癥（Methylmalonic Aciduria，MMA）患者
甲基丙二酸血癥（Methylmalonic Aciduria，MMA）屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據(jù)甲基丙二酸輔酶A 變位酶缺陷分為完全缺失Mut0 和部分卻失Mut1 型，其中最嚴重的是Mut0 型。甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥cb1C 型一般是由MMACHC 基因純合突變或是復合雜合突變導致。
樣本選擇：甲基丙二酸血癥屬常染色體隱性遺傳，選擇父母及女兒三個樣本進行檢測。
檢測方法：對委托人樣本進行全外顯子基因測序。
檢測結果：女兒攜帶MMACHC 基因的復合雜合突變。




結果解讀：甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥cblC型一般是由MMACHC基因純合突變或是復合雜合突變導致。結合臨床癥狀和本次基因檢測結果，患者的 MMACHC p.W146X 突變來自于父親，同時，MMACHC p.162_163del 突變來自于母親，符合 MMACHC 基因的復合雜合突變。