專家共識:中國非小細胞肺癌ALK檢測臨床實踐
近年來ALK抑制劑的研發(fā)和臨床應用取得了極大的進展,獲得性耐藥機制逐漸闡明,同時新的ALK檢測伴隨診斷平臺進入臨床應用。
發(fā)布時間:2020-04-04近年來ALK抑制劑的研發(fā)和臨床應用取得了極大的進展,獲得性耐藥機制逐漸闡明,同時新的ALK檢測伴隨診斷平臺進入臨床應用。
發(fā)布時間:2020-04-04兒童安全用藥基因檢測包含兒童最常用的藥物:解熱鎮(zhèn)痛類藥物、腸胃不適類藥物、止咳平喘類藥物、抗感染類藥物、鎮(zhèn)靜安神類藥物、抗過敏及哮喘類藥物等,檢測這些藥物相關基因?qū)⒆拥乃幬镏委熅哂泻芎玫闹笇б饬x,最終達到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少盲目的醫(yī)療費用支出。
發(fā)布時間:2020-04-04先天性耳聾的分類先天性耳聾是指因母體妊娠過程、分娩過程中的異?;蜻z傳因素造成的耳聾,多為感音神經(jīng)性耳聾。先天性耳聾可分為遺傳性和非遺傳性兩大類。根據(jù)病理類型又可分為傳導性、感音神經(jīng)性和混合性三類。表現(xiàn)為出生時或出生后不久,就已存在的聽力障礙。及時發(fā)現(xiàn)先天性耳聾的重要性嬰兒剛出生時做基因檢測,可及時發(fā)現(xiàn)患有先天性耳聾的嬰兒。嬰兒0-1歲之間是聽覺神經(jīng)發(fā)育的最重要的時間段,此時植入電子耳蝸,孩子的聽覺神經(jīng)科正常發(fā)育。孩子長大以后,在電子耳蝸的幫助下,聽力接近于正常人水平。若等孩子長大后,在和父母溝通
發(fā)布時間:2017-12-25腫瘤是一種非遺傳的基因病。它是細胞在致瘤因素作用下使基因改變,局部組織的細胞在基因水平上失去對其生長的正常調(diào)控,導致其異常增生與分化而形成的新生物。一般腫瘤形成分為內(nèi)因和外因兩個方面。外因包括化學致癌物,生物性致癌因素,物理因素等。內(nèi)因主要是:1.原癌基因的結構或調(diào)控區(qū)發(fā)生變異,基因產(chǎn)物增多或活性增強時,使細胞過度增殖,從而形成腫瘤;2.正常染色體內(nèi)可能存在某些抑制腫瘤發(fā)生的基因,當它們丟失、突變或失去功能,使激活的癌基因發(fā)揮作用而致癌;3.原癌基因的激活,包括點突變,DNA重排,插入激活,基因
發(fā)布時間:2017-11-10基于高通量測序的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測擁有極高的準確性,在不需要手術的前提下將母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。目前想檢測嬰兒是否患有唐氏綜合征,主要手段是傳統(tǒng)產(chǎn)前檢查,一般建議高齡產(chǎn)婦做唐篩檢查。從臨床角度來說,這跟產(chǎn)婦年齡過大導致的卵細胞老化有關,同時,受病毒感染或環(huán)境污染影響,如放射性輻射、化學藥物等干擾了生殖細胞的分裂,
發(fā)布時間:2020-11-089月18日,中山大學中山眼科中心謝志、肖傳樂、謝尚潛,以及中山大學數(shù)據(jù)科學與計算機學院陳穎和克萊姆森大學羅峰等學者,在NatureMethods在線發(fā)表了三代基因組測序數(shù)據(jù)計算方法,文章題目為“MECAT:fastmapping,errorcorrection,denovoassemblytoolforsingle-moleculesequencingreads”。這項合作研究的計算方法解決了該領域的關鍵技術難題。以PacBio和OxfordNanopore公司為代表的三代測序技術能夠產(chǎn)生遠遠長
發(fā)布時間:2017-10-24ConStrains:一種可以將宏基因組中微生物種類鑒定到菌株的新算法近日,Nature子刊《NatureBiotechnology》在線發(fā)表論文,介紹一種名為ConStrains的新算法,可以將宏基因組數(shù)據(jù)集之中各種微生物的分類,高效準確地鑒定到菌株的層次。目前大多數(shù)常用的宏基因組微生物多樣性檢測工具,只能將微生物鑒定到種(species)的水平,但這往往是不夠的,因為同一細菌、真菌或病毒的不同株型,可能在功能上存在較大的差異。比如說,人腸道微生物中,相對無害的大腸桿菌和腸出血性大腸桿菌在物種
發(fā)布時間:2017-02-28Cell發(fā)布突破性基因組研究技術之3-D圖像來自美國麻省大學醫(yī)學院的研究人員開發(fā)出了一項新技術,可以提供真核生物基因組的詳細三維(3-D)圖像,這有可能幫助科學家們解答一些有關染色質(zhì)結構的關鍵問題。在發(fā)表于《細胞》(Cell)雜志上的研究論文中,這一稱作為Micro-C的新技術使得研究人員能夠以核小體分辨率來分析染色體折疊,填補了以往一些技術留下的分辨率缺口。??真核生物的基因組被包裝成叫做染色質(zhì)的DNA-蛋白質(zhì)復合物,這使得DNA可以被壓縮至較小的體積。核小體是染色質(zhì)的基本重復單位,由DNA纏
發(fā)布時間:2017-02-28利用種特異性轉(zhuǎn)錄組技術揭示乳腺癌中腫瘤和基質(zhì)的交互作用2015年8月,瑞典科學家UrbanLendahl和他的團隊發(fā)表題為Decodingbreastcancertissue–stromainteractionsusingspecies-specificsequencing的文章,作者利用轉(zhuǎn)錄組測序,對乳腺癌中腫瘤和基質(zhì)的交互作用進行探討,文章發(fā)表在breastcancerresearch(影響因子5.49)雜志上。乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一,據(jù)統(tǒng)計發(fā)病率占全身各種惡性腫瘤的7-10%,在
發(fā)布時間:2017-02-28有關“黑死病”,你了解多少——細菌III型分泌系統(tǒng)十四世紀四五十年代,對于歐洲來說,是一個極為悲慘的時刻。從1347至1353年,席卷整個歐羅巴的被稱之為“黑死病”的鼠疫大瘟疫,奪走了2500萬歐洲人的性命,占當時歐洲總人口的1/3!這場瘟疫在很多文獻中被記作“黑死病”。在歷史中對黑死病特征記錄,有一些是關于淋巴腺腫的描述,與19世紀發(fā)生于亞洲的淋巴腺鼠疫相似,這就使得一些科學家與歷史學家推測自14世紀開始的黑死病與鼠疫相同,都是由一種被稱為鼠疫桿菌的細菌所造成的。研究發(fā)現(xiàn)鼠疫桿菌的致病機理有一
發(fā)布時間:2017-02-28